sindrome velo cardio facciale

SINDROME DA DELEZIONE 22Q11.2 (Sindrome di DiGeorge, sindrome Velo-Cardio-Facciale) La sindrome da delezione 22q11.2 è dovuta a una mutazione della regione cromosomica 22q11.2 che causa malformazioni congenite, sindromi genetiche e cromosomopatie, di cui i sintomi più frequenti sono dismorfismi al viso e al palato, cardiopatie, deficit del sistema immunitario e Leggi tutto…