sindrome di digeorge

SINDROME DA DELEZIONE 22Q11.2 (Sindrome di DiGeorge, Sindrome Velo-Cardio-Facciale) La sindrome da delezione 22q11.2 è causata da una mutazione nella regione cromosomica 22q11.2, che determina malformazioni congenite, sindromi genetiche e cromosomopatie. I sintomi più frequenti includono dismorfismi del volto e del palato, cardiopatie, deficit del sistema immunitario e ritardo nello Leggi tutto…