SINDROME DA DELEZIONE 22Q11.2
(Sindrome di DiGeorge, Sindrome Velo-Cardio-Facciale)
La sindrome da delezione 22q11.2 è causata da una mutazione nella regione cromosomica 22q11.2, che determina malformazioni congenite, sindromi genetiche e cromosomopatie. I sintomi più frequenti includono dismorfismi del volto e del palato, cardiopatie, deficit del sistema immunitario e ritardo nello sviluppo.
Sotto questa denominazione vengono oggi raggruppate numerose sindromi precedentemente classificate separatamente, tra cui:
Monosomia 22q11
Microdelezione 22q11.2
Sindrome cardiofacciale di Cayler
Sindrome di DiGeorge
Sindrome di Takao
Sindrome di Shprintzen
Sindrome velo-cardio-facciale
Sindrome di Sedlackova
Queste patologie, oggi considerate manifestazioni diverse della stessa condizione genetica, si manifestano fin dalla nascita e colpiscono circa 1 neonato su 2.000-4.000 nel mondo.
Quadro clinico
Il quadro clinico può variare da lieve a severo, ma nella maggior parte dei casi è presente ritardo dello sviluppo.
Nel 77% dei casi si riscontrano cardiopatie troncoconali.
Il 75% dei pazienti presenta dismorfismi del palato, che possono causare difficoltà alimentari, problemi di deglutizione e voce ipernasale.
Sempre nel 75% dei casi, si osserva un deficit immunitario, con maggiore predisposizione a sviluppare malattie autoimmuni.
Altri segni clinici frequenti includono dismorfismi facciali, anomalie vertebrali, e ipocalcemia nel 50% dei neonati, che solitamente si risolve spontaneamente, ma può ricomparire in caso di interventi chirurgici, infezioni o gravidanza.
Possono inoltre manifestarsi:
Malformazioni gastrointestinali
Agenesia renale
Ipoplasia dello smalto dentale
Sordità
Numerosi pazienti presentano anche disturbi dell’apprendimento, iperattività, difficoltà di attenzione e, in alcuni casi, schizofrenia.
Diagnosi
La diagnosi può essere prenatale, in presenza di casi familiari noti o di anomalie rilevate ecograficamente. Si effettua tramite:
Amniocentesi
Prelievo dei villi coriali
Oppure, prima del trasferimento embrionale:
Diagnosi genetica preimpianto, per identificare la delezione nei gameti o negli embrioni.
A livello postnatale, si basa su:
Valutazione clinica
Ecocardiografia (per le cardiopatie)
Radiografia (per le anomalie vertebrali)
Prognosi e trattamento
La mortalità infantile è bassa (circa 4%), ma aumenta con l’età adulta e la gravità della sindrome.
Il trattamento è multidisciplinare e può includere:
Interventi chirurgici al cuore e al palato
Alimentazione tramite sondino nasogastrico
Logopedia
Psicoterapia
Integrazione di calcio
Il sistema immunitario deve essere monitorato regolarmente per prevenire complicazioni.
