SINDROME DA DELEZIONE 22Q11.2

(Sindrome di DiGeorge, sindrome Velo-Cardio-Facciale)

La sindrome da delezione 22q11.2 è dovuta a una mutazione della regione cromosomica 22q11.2 che causa malformazioni congenite, sindromi genetiche e cromosomopatie, di cui i sintomi più frequenti sono dismorfismi al viso e al palato, cardiopatie, deficit del sistema immunitario e ritardo nello sviluppo.

Sono raggruppate sotto questa sindrome, numerose altre sindromi quali:

          Monosomia 22q11;

          Microdelezione 22q11.2;

          Sindrome cardiofacciale di Cayler;

          Sindrome di DiGeorge;

          Sindrome di Takao;

          Sindrome di Shprintzen;

          Sindrome velo-cardio-facciale;

          Sindrome di Sedlackova.

Tutte queste patologie, in passato, erano classificate separatamente, mentre oggi vengono raggruppate sotto l’unico nome di sindrome da delezione 22q11.2 poiché attualmente, sotto l’aspetto della diagnosi, sono considerate uguali tra di loro.

Si tratta di sindromi che si verificano sin dalla nascita e ne può essere colpito un neonato su 2mila-4mila in tutto il mondo.

Quadro clinico

Il quadro clinico che si presenta con le sindromi da delezione 22q11.2 può essere sia lieve sia grave, ma nella maggior parte dei casi, vi sono ritardi dello sviluppo.

Con un’incidenza del 77%, le cardiopatie sono troncoconali;

Il dismorfismo al palato è presente nel 75% dei casi con patologie che hanno come conseguenze disturbi alimentari, difficoltà nel deglutire e distorsione della voce, che risulta ipernasale.

Sempre con un’incidenza del 75%, si verifica nei pazienti un deficit al sistema immunitario con un aumentata eventualità di sviluppare malattie autoimmuni.

Tante persone colpite dalla sindrome da delezione 22q11.2 presentano piccoli dismorfismi al viso e difetti alle vertebre della spina dorsale.

Alla nascita, nel 50% dei neonati colpiti da questa sindrome, si può osservare la presenza di ipocalcemia che normalmente regredisce senza alcun intervento, ma capita si ripresenti a qualsiasi età, di solito dopo un’operazione chirurgica, la gravidanza o un’infezione.

Inoltre, spesso, vi sono anche malformazioni a livello gastrointestinale, agenesia renale, ipoplasia dello smalto dei denti e sordità.

Molti pazienti affetti da sindrome da delezione 22q11.2 soffrono anche di disturbi dell’apprendimento, iperattività, difficoltà al mantenere l’attenzione e schizofrenia.

Diagnosi

Quando in famiglia vi è un caso di sindrome da delezione 22q11.2 oppure dalle ecografie vengono notate delle malformazioni, è consigliata una diagnosi prenatale effettuata per mezzo di amniocentesi o prelievo di villi coriali, ovvero prelievi nella parte embrionale della placenta.

In genere, la diagnosi si fonda sull’esame clinico e, soprattutto, sulla presenza di malformazioni visibili in ecocardiografia e radiografia.

L’ecocardiografia evidenzierà delle cardiopatie, mentre con la radiografia si potranno osservare le malformazioni alle vertebre.

Inoltre, è anche possibile la diagnosi genetica preimpianto, ovvero determinare se nei gameti, quali ovociti e spermatozoi, oppure negli embrioni, vi siano anomalie riconducibili alla sindrome da delezione 22q11.2, prima del loro trasferimento nell’utero.

Prognosi e trattamento

Il tasso di mortalità in età infantile è piuttosto basso, con una percentuale del 4% circa, percentuale che aumenta con l’avanzare dell’età adulta e con la gravità della sindrome da delezione 22q11.2.

Le cure per questa patologia prevedono:

          interventi chirurgici a palato e all’apparato cardiaco;

          alimentazione del paziente tramite sondino nasogastrico;

          logopedia;

          psicoterapia;

          somministrazione di integratori di calcio.

Comunque, in ogni caso, il sistema immunitario è sempre tenuto sotto controllo per verificarne eventuali mutamenti.

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